Diagnóstico
A ultrassonografia morfológica fetal de 1o trimestre (realizada de 11 a 13 semanas e 6 dias de gravidez) permite a suspeita ou mesmo a identificação (diagnóstico) da HDC. Na maioria dos casos, nesta fase ainda precoce da gravidez, a HDC não é visível com a ultrassonografia. No entanto, boa parte dos fetos que apresentam o defeito têm aumento da medida da translucência nucal (TN, líquido que fica na porção posterior do pescoço do feto, o mesmo usado para cálculo de risco para síndrome de Down), o que requer reavaliações ultrassonográficas mais frequentes e um detalhado exame morfológico de 2o trimestre. Assim sendo, mesmo que a HDC não seja confirmada no morfológico de 1o trimestre, com certeza será identificada em exames subsequentes.
O exame morfológico de 2o trimestre (18 a 24 semanas de gravidez) permite não somente a confirmação do diagnóstico da HDC, mas também a avaliação de algumas características associadas ao defeito que possibilitam a definição de prognósticos (evoluções mais prováveis). Isso contribui sobremaneira para a definição da melhor conduta a ser oferecida a cada gestante.
As características ultrassonográficas associadas à HDC, que são levadas em consideração para a definição de prognósticos, são a posição do fígado e uma medida chamada de relação pulmão/cabeça (RPC). Quando há herniação de parte do fígado para o interior do tórax e a medida da RPC é menor do que 1,0, a HDC é extremamente grave (mal prognóstico) e a possibilidade de sobrevida pós-natal é próxima de zero. Por outro lado, quando não há herniação hepática para o tórax, ou quando esta herniação ocorre, mas a RPC é igual ou maior do que 1,0, a HDC é menos grave (bom prognóstico) e a chance de sobrevida pós-natal chega a 70%.